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21 三体综合征、苯丙酮尿症PPT课件下载(共35页)

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21-三体综合征（21trisomysyndrome）21-三体综合征（21trisomysyndrome）（又称先天愚型或Downsyndrome)是常染色体病中最常见的一种。孕妇年龄愈大，子代发病率愈高，（＜29岁1：1500；30～401：800；40～441：100；＞451:50）发生率1/600～1000遗传学基础常染色体畸变(aberration)21号染色体呈三体征（trisomy21）主要由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。46XX46XY24X+2122X-2123X23Y亲代生殖细胞子代47XX,+2145XX,-2147XY,+2145XY,-21先天愚型21单体先天愚型21单体减数分裂时染色体不分离与先天愚型的形成46XY46XY46XY46XY46XY47XY＋2145XY-21不分离受精卵体细胞受精卵卵裂早期染色体不分离与嵌合体的形成临床表...

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